Wiedza medyczna dotycząca oceny stanu dziecka przed narodzinami jest coraz bardziej rozwinięta. Kiedyś ciężka choroba dziecka diagnozowana była po urodzeniu, a teraz dzieje się to czasem nawet na kilka miesięcy przed porodem.

Szacuje się, że ok. 7,5% wszystkich zarodków we wczesnym etapie ciąży posiada aberracje chromosomowe. Odpowiadają one za 50-60% poronień w pierwszym trymestrze ciąży oraz 10% poronień późnych i martwych urodzeń. U ok. 1% żywo urodzonych dzieci występują aberracje chromosomowe, z czego połowę stanowią trisomie (21, 18 lub 13 chromosomu) i nieprawidłowa liczba chromosomów płci.

Najczęściej występującą trisomią jest trisomia 21 chromosomu, zwana również zespołem Downa. Występuje on z częstością 1:700 urodzeń, ale prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki (ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka ciężarnej w wieku 35 lat to 1:360 i zwiększa się do 1:100 w wieku 40 lat i 1:30, gdy kobieta ma 45 lat). Ponad 60% ciąż z trisomią 21 chromosomu u zarodka lub płodu ulega samoistnemu poronieniu

Kolejną z trisomii jest trisomia 13 chromosomu, nazywana zespołem Pataua. U noworodka z trisomią 13 chromosomu występują liczne wrodzone wady – małogłowie, ubytki skóry na głowie, płaski grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, nadliczbowe palce lub zrosty palców w obrębie kończyn. U kilkuletnich dzieci obserwuje się hipotonię mięśniową, brak mowy i samodzielnego chodzenia, głuchotę. Jednakże, większość dzieci z zespołem Pataua umiera w okresie noworodkowym, tylko 5% z nich przeżywa do 1. roku życia.

Inną chorobą związaną z trisomią 18 chromosomu jest zespół Edwrdsa, występujący z częstością 1:8000 urodzeń – podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Pataua, ryzyko jego wystąpienia znacznie wzrasta z wiekiem matki. Noworodki z trisomią 18 chromosomu cechuje niska masa urodzeniowa, wystająca potylica, mała żuchwa i usta, wąskie szpary powiekowe, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, zaciśnięte w pięści dłonie, nakładanie się palców u rąk czy zniekształcenie stóp. Ponadto, u chorych dzieci występują liczne wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego i kostno-stawowego. W zespole tym stwierdza się też napady drgawek, utrudnione oddychanie i ciężkie zaburzenie rozwoju psychoruchowego. Większość ciąż z trisomią 18 chromosomu ulega samoistnym poronieniom, natomiast narodzone dzieci umierają zazwyczaj w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia (tylko 5-10% chorych dożywa do 1. roku życia).

Alternatywą dla aborcji, czyli zabicia człowieka chorego w łonie matki jest opieka perinatalna. Powstają tzw. hospicja perinatalne, jako orma opieki psychologicznej i lekarskiej nad rodziną oczekującą dziecka, u którego zdiagnozowano ciężką chorobę bądź upośledzenie. Opieka psychologiczna to spotkania z rodzicami, ale też innymi członkami rodziny.

To rodzice podejmą decyzję o losie ciąży, ale muszą mieć świadomość, że zarówno przerwanie jak i utrzymanie jej będzie mieć konsekwencje .Przerwanie ciąży skutkuje stresem postaborcyjnym, bardzo obciążającym psychikę. W przypadku utrzymania ciąży, można i należy przygotować rodziców na ewentualną śmierć dziecka po porodzie, czy jeszcze w trakcie ciąży. A jeśli dziecko będzie żyć, to niezbędne jest możliwość uzyskania pomocy po jego narodzeniu. Wielu rodziców postrzega bowiem sytuacje swoją i nieuleczalnie chorego dziecka jako beznadziejną, a doświadczenia hospicyjne wskazują, że istnieją sposoby wsparcia nawet w tak trudnych momentach życia. Zmarłe – nawet przed urodzeniem – dziecko ma prawo do pogrzebu, a rodzice mają prawo do żałoby.

Hospicja perinatalne tworzą grupy pediatrów neonatologów, ginekologów, położników oraz specjalistów w innych dziedzinach, np.psychologów i duszpasterzy

Jeszcze przed urodzeniem dziecka pracownicy hospicjum wyjaśniają rodzicom specyfikę choroby dziecka, oceniają jego rokowania oraz ustalają możliwe scenariusze postępowania. Zapewniają również profesjonalną pomoc psychologiczną (indywidualne konsultacje), socjalną i duchową. Pomagają rodzinie skontaktowaćsię z innymi rodzicami dziecka dotkniętego wadą letalną. Niezwykle ważna jest opieka położnicza, konsultacje z lekarzem, pielęgniarką i pracownikiem socjalnym. Rodzice są przygotowywani do opieki nad ciężko chorym dzieckiem. Jeśli przeżyje poród i okres okołoporodowy, jest wypisywane do domu pod opiekę domowego hospicjum.

Opieka paliatywna perinatalna pozwala rodzicom na zaakceptowanie nieuleczalnej choroby ich nienarodzonego dziecka, pożegnanie się z nim albo jeszcze w okresie prenatalnym, albo tuż po porodzie. Dla osób wierzących ważna jest możliwość ochrzczenia dziecka. Nawet jeśli żyje zaledwie kilka dni lub tygodni, rodzice mają możliwość zobaczenia go, przytulenia, widzą, jak się uśmiecha, mogą poczuć jego zapach. Kobiety w ciąży mogą być skierowane do hospicjum perinatalnego przez lekarzy (np. ginekologa prowadzącego ciążę, genetyka) lub zgłaszać się samodzielnie.

Dopełnieniem tego tekstu niech będzie głęboko poruszający film właśnie o dobrej śmierci chorego,ale urodzonego dziecka. I przejmujące słowa z homilii świętego Jana Pawła II.